重磅科研成果落地 贝瑞基因多场景发力三代测序

　　6月30日下午，贝瑞基因向外界公布了三代科研的最新进展：二代测序由公司参与完成的三代SMA(脊髓性肌萎缩症)临床回顾性研究成果，近期发表于分子诊断领域权威国际学术期刊 Journal of Molecular Diagnostics(即时IF=5.568)。

　　科研成果频出，产品相继落地……在三代测序技术已为基因行业打开一扇全新大门的当下，厚积薄发的贝瑞基因以此为契机，将技术优势拓展至更多场景，运用于更广泛的携带者筛查，为出生缺陷预防贡献力量，力求在生物经济时代实现弯道超车。

　　SMA口服药主动降价，天价注射液纳入医保

　　此次三代SMA研究成果由中国福利会国际和平妇幼保健院与贝瑞基因联合发表，中国福利会国际和平妇幼保健院王彦林教授和贝瑞基因毛爱平博士为这项研究的通讯作者。

　　近日，山东省药械集中采购平台一则公告，让SMA再度进入大众视野。公告显示，SMA口服药利司扑兰主动申请降价，调整后价格为每瓶1.45万元。按年龄体重计算，价格调整后最大使用剂量患者年治疗费用将低于45万元。据了解，利司扑兰今年将继续参与国家医保谈判。而就在去年年底，经历谈判代表的“灵魂砍价”，用于治疗SMA的“天价药”诺西那生钠注射液纳入国家医保，每支价格从70万元直降到3.3万元，一时引发热议。

　　因“天价救命药”屡屡登上热搜的SMA到底是啥?SMA即脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy)，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性肌肉疾病。SMA为婴幼儿中第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，人群携带率为1/72-1/47，发病率为1/10000-1/6000。

　　虽然SMA治疗药物已纳入医保或正在积极进入医保的路上，但其终生治疗费用对大部分家庭而言，仍然十分昂贵，且患者的治疗为修正治疗而不能根治。因此，SMA携带者筛查才是最有效的应对方式。此次研究也证明，贝瑞基因三代SMA相比qPCR、MLPA等传统检测方法，覆盖更全面，检测更精准。